LE MALATTIE RAREOltre settemila patologie
che aspettano una curaSpesso esordiscono in età pediatrica, hanno un'origine genetica, sono invalidanti e croniche. Esiste una Rete nazionale e tante associazioni di familiari e pazienti

a cura di DOMENICA TARUSCIO (Iss) e AGATA POLIZZI (Cnmr)

Le malattie rare sono un gruppo di patologie eterogenee caratterizzate da una bassa prevalenza nella popolazione generale. In Europa, colpiscono un individuo ogni 2.000 abitanti, in Italia vi sono 1-2 milioni di soggetti affetti. Stime del WHO indicano un numero complessivo compreso tra 7.000 e 8.000 malattie. Spesso, esordiscono in età pediatrica, hanno un'origine genetica e clinicamente coinvolgono più apparati, richiedendo quindi un'assistenza plurispecialistica. Il loro decorso è spesso cronico e invalidante e la persona con malattia rara è di frequente costretto a far ricorso a continue cure mediche, a programmi di riabilitazione e a un adeguato supporto psicologico.

Affrontare e gestire un soggetto con malattia rara è quindi un processo molto complesso, impegnativo e multidisciplinare che richiede non solo la necessità di formulare una diagnosi corretta e nel più breve tempo possibile, ma necessita anche del costante coinvolgimento dei familiari, del pediatra di libera scelta o del medico di medicina generale, nonché di una stretta integrazione tra strutture sanitarie del territorio, ospedaliere e centri clinici di ricerca.