DISTROFIA MUSCOLARE: NOVITA' PER LA FORMA "DUCHENNE"

 

È il nuovo e più sofisticato ruolo della distrofina. Le prospettive di cura. Uno studio all' Università romana de "La Sapienza"

 

 

 

ROMA – E' il nuovo ruolo di una proteina conosciuta,la distrofina,assente nei pazienti affetti da distrofia muscolare Duchenne, a dare impulso alle ricerche sulle cause ed i meccanismi della malattia ( oltre diecimila i casi in Italia, colpiti quasi esclusivamente i maschi). Si tratterebbe di una funzione più complessa,all'interno della cellula.

 

Nella malattia, si assiste alla morte progressiva delle fibre muscolari, prima a livello di braccia e gambe, poi anche a carico di cuore e sistema respiratorio. Ciò avviene perché, a causa di un difetto genetico,le cellule non sono in grado di produrre la distrofina, localizzata sulla superficie cellulare assieme ad altre.

 

Lo studio dell'università romana de "La Sapienza",pubblicato su Cell Metabolism, ha dimostrato che accanto a tale ruolo strutturale, la distrofina è dotata anche di una funzione più sofisticata: quella,cioè,di controllare l'attività di altri geni che hanno un ruolo rilevante nello sviluppo della malattia. Si tratta, in particolare, di geni che contengono le informazioni per piccoli RNA (microRNA),capaci di controllare in modo molto preciso alcuni fenomeni importanti nei meccanismi della distrofia, quali lo stress ossidativo e la fibrosi,motivi poi della formazione di cicatrici a carico dei muscoli.

 

Il passo successivo, secondo Irene Bozzoni, Ordinario di Biologia Molecolare, bisognerà trovare una modalità di somministrazione specifica, per far agire queste molecole solo nelle cellule muscolari".

 

Ad ogni modo – conclude – la strada verso la cura della distrofia di Duchenne passa necessariamente per un approccio combinato, che affianchi più trattamenti capaci,nell'insieme,di mantenere sane le

 

 

 

 

cellule muscolari e per far ì che raggiungano il corretto livello di maturazione".

 

 

GIAN UGO BERTI

 

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