Si celebra la “Giornata mondiale”
EMOFILIA: PROGRESSI CON L’ECOGRAFIA
Consente una diagnosi precoce della presenza di sangue articolare . E’ l’80% dei 6 mila casi d’emofilia in Italia

MILANO – In occasione della “Giornata Mondiale dell’Emofilia” che si celebra il 17 aprile, si parla di una grossa novità: l’ecografia,come tecnica per la diagnosi di una delle più comuni e gravi complicazioni della malattia ( affezione congenita del sangue causa di difficoltà alla coagulazione, 6000 casi in Italia), quella a carico delle articolazioni in cui va a formarsi una raccolta liquida, con dolore ed impotenza funzionale.
Ed, a dimostrazione dell’importanza della scoperta, nei 18 Centri specialistici nazionali che hanno aderito all’iniziativa,verranno effettuati controlli ecografici gratuiti. Il tutto fa parte del progetto HEAD US ( Haemophilia Early Detection with Ultrasound),promosso da Pfizer e patrocinato dall’Associazione Italiana Centri dell’Emofilia (AICE) e dalla Federazione delle Associazioni Emofilici (FEDEMO). Un progetto – come si è detto nella presentazione a Milano, cui era presente il campione di volley,Luigi Mastrangelo,testimonial d’eccezione della campagna), volto a promuovere l’uso dell’ecografia come il necessario complemento della visita e delle indagini effettuate dallo specialista.
Si tratta di un esame non invasivo(ultrasuoni) che permette d’identificare – prima della tradizionale radiografia - lesioni articolari anche sotto il millimetro di dimensione, che attaccano la cartilagine e la membrana sinoviale.
L’artropatia colpisce l’80% dei pazienti emofilici,compromettendo la capacità di movimento e la vita di relazione ( maggiormente interessate sono caviglia,ginocchio e gomito): la prevenzione precoce, una corretta profilassi,insieme alla pratica di uno sport a basso impatto come il nuoto e la ginnastica, possono prevenire tale complicazione, in grado di condurre all’intervento di protesi ortopedica.
Alla manifestazione erano presenti Pier Mannuccio Mannucci, presidente AICE, Carlo Martinoli e Massimo Morfini, delle Università di Genova e Firenze.
MALATTIA DEI NOBILI
Trasmessa dalle donne e presente negli uomini (con rare eccezioni),l’emofilia ha preso corpo attraverso la consanguineità e dunque i matrimoni in cerchie ristrette di popolazione, come la nobiltà di un tempo.
Il difetto risiede in uno dei fattori della coagulazione – VIII nella forma A,IX nella B – con successive emorragie sia esterne in caso di tagli,ferite e traumi,sia interne.
Terapia – Infusione del fattore mancante che viene somministrato quale fattore plasmatico altamente purificato o ricombinante, grazie all’ingegneria genetica. La cura è al bisogno o segue fasi costanti, a scopo preventivo.
Per un problema di sensibilizzazione, nel tempo un terzo dei pazienti può evidenziare una scarsa risposta alla cura, con differente qualità di vita. Nei bambini,però,per un più difficile accesso venoso la profilassi può creare un problema.
Iniziando la profilassi sin dai primi mesi di vita, oggi i pazienti possono arrivare all’età adulta senza mai presentare un episodio emorragico. Il paziente vorrebbe guarire perché ,pur conducendo vita normale, è pur sempre un malato e la consapevolezza di doversi sempre sottoporre ad una cura. Vive inoltre molto male la propria situazione, perché la presenza di una malattia genetica viene percepita come una tara.
GIAN UGO BERTI
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