ADDORMENTARSI E MORIRE:

LA SINDROME DI ONDINE

 

Malattia genetica in cui manca il gene del controllo della respirazione durante il sonno.

La maledizione della ninfa al marito traditore. Un caso ogni ventimila nati

 

 

 

TREVISO – Il caso più recente è di una bambina di appena cinque anni a Treviso, ma non pochi sono quelli già presenti nel nostro Paese. Si smette di respirare appena ci si addormenta. Ogni ventimila nati all' anno in Italia,uno presenta questo disturbo ( circa una ventina, sebbene alcuni casi si possano riscontare fra gli adulti).

 

E' un disturbo grave del sonno che rientra nella categoria delle ipoventilazioni alveolari centrali,dove il controllo vegetativo della respirazione risulta assente. Si chiama sindrome di Ondine e trae origine da una leggenda, quella delle bellissima ninfa di nome Ondine, con il privilegio di essere immortale. Lawrence era un giovane e bel cavaliere. S'innamorarono e si sposarono, con il giuramento da parte d'eterna fedeltà.

 

Il giorno che lo scoprì in flagrante dentro le scuderie, Ondine lanciò la maledizione:"Con ogni respiro mi hai parlato del tuo amore. D'ora in poi, fino a quando rimarrai sveglio respirerai, ma non appena ti addormenterai ti dimenticherai di respirare e sarai destinato ad una morte tragica."

 

I sintomi sono ipoventilazione,apnee,apnee,convulsioni.cianosi,disturbi della personalità. La mutazione del gene malato colpisce il sistema nervoso simpatico,responsabile di meccanismi normalmente automatici nel corpo. Da qui altri disturbi con difficoltà digestive,battito cardiaco irregolare,strabismo.

 

 

 

 

 

A volte le cause possono essere invece traumatiche (a carico del midollo spinale). Esiste comunque un test genetico per evidenziarla. Già da anni all'ospedale Gaslini di Genova,con un semplice esame di sangue, riescono a riconoscerla. Si è in grado di ricavare il DNA ed una diagnosi immediata. Così, può iniziare precocemente un trattamento con diminuzione dei danni cerebrali. Utile il test è anche per scoprire portatori sani in assenza di disturbi.

 

Circa le cure,si parla sempre di dispositivi meccanici capaci di generare una respirazione indotta( solitamente è la struttura sanitaria pubblica locale ad intervenire scegliendo e supportando i più opportuni). Sono disponibili i pace – maker interni che emettono dei regolari impulsi elettrici (come per quelli cardiaci),in grado di muovere il diaframma (il grande muscolo che separa le cavità toracica ed addominale),consentendo così una regolare respirazione. I necessari interruttori esterni rappresentano l'altra faccia della medaglia: soluzione che però richiede un preventivo atto chirurgico. Abbiamo poi le maschere (bi-pap), tipo quelle impiegate dai sub, con il rischio che possano scivolare durante il sonno. Infine il ventilatore, per la cui installazione è indispensabile praticare la tracheotomia. In negativo, il rischio che il bimbo se la possa strappare durante il sonno, che si riempia di muco e la cicatrice permanente sul collo.

 

Per informazioni aisicc.cchs@virgilio.it

 

 

GIAN UGO BERTI

 

(riproduzione vietata)